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2025年2月11日,FDA批准口服MEK抑制剂Gomekli,用于治疗2岁及以上1型神经纤维瘤病相关丛状神经纤维瘤(NF1-PN)患者。该药物成为该领域首个覆盖成人与儿童的靶向治疗药物,并获“best-in-class”潜力认定。
IMDb 9.5分,豆瓣季均9.4的n刷神剧《绝命毒师》/《Breaking Bad》相信不少小伙伴都看过吧。没看过的小伙伴更是有福了,接下来你们很长时间都不会剧荒了。
在人类基因组中,SLC26 家族共包含11个基因,编码10种蛋白,主要介导多种阴离子的跨膜转运。阴离子稳态对于维持机体的水-电解质平衡至关重要,一旦阴离子转运失调,就会引发多种代谢与发育异常。
1949年研究人员首次在酵母中发现乙醛脱氢酶ALDH的催化活性,但人类ALDH基因的明确分类直至1980年代才完成。1988年,日本学者确定ALDH2基因多态性(rs671突变),揭示了东亚人“喝酒脸红”的遗传根源——该突变导致酶活性丧失,全球约5.6亿人携带。
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